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La Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) es una entidad sin ánimo de lucro de ámbito nacional. Se funda en mayo de 2015 gracias a la iniciativa de un pequeño grupo de padres de niños afectados con este síndrome. La Asociación se constituye para informar, asesorar y apoyar a las personas afectadas y a sus familias.
Síndromes de Sobrecrecimiento PROS (PIK3CA Related Overgrowth Spectrum)
El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen por primera vez en una
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