Uno de los principales objetivos que motivó la fundación de la Asociación Macrocefalia Malformación Capilar España era estimular y promover la investigación de los síndromes PROS, buscar las mejores opciones para el diagnóstico y el tratamiento de las personas afectadas.
Con la primera guía estándar de atención para personas con trastornos relacionados con PIK3CA, vemos cumplida una de nuestras aspiraciones. Es el resultado de un trabajo conjunto entre las asociaciones de afectados de varios países: (M-CM Networks (USA), M-CM UK (Reino Unido) y AMCME (España), y el consenso de 20 expertos de 6 nacionalidades y representando 6 especialidades diferentes.
La 1ª guía de orientación médica de los síndromes Pros, es una traducción al español de una declaración de consenso internacional publicada originalmente en inglés el 08 julio 2021 en la revista Clinical Genetics (Clin Genet.2022 Jan; 10 1(1):32-47. doi:10.1111/ cge.14027. PMID:34240408).
Guía original en inglés https://doi.org/10.1111/cge.14027
La traducción ha sido realizada por dos de los autores originales de la guía en inglés; la Dr.ª Eulalia Baselga. Departamento de Dermatología, Hospital Sant Joan de Déu, Passeig de Sant Joan de Déu, Barcelona, España y el Dr. Víctor Martínez-Glez . INGEMM – Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ) Paseo de la Castellana, Madrid, España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), CIBER, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. a petición de la asociación M-CM España, uno de los promotores del proyecto.
1ª Guía de orientación médica de los síndromes Pros en pdf.
Soa Douzgou1,2,3 | Myfanwy Rawson2 | Eulalia Baselga4 | Moise Danielpour5,6 | Laurence Faivre7 | Alon Kashanian6 | Kim M. Keppler-Noreuil8 | Paul Kuentz9 | Grazia M. S. Mancini10 | Marie-Cecile Maniere11 | Victor Martinez-Glez12,13,14 | Victoria E. Parker15 | Robert K. Semple16 | Siddharth Srivastava17 | Pierre Vabres7 | Marie-Claire Y. De Wit18 | John M. Graham Jr19 | Jill Clayton-Smith2,3 | Ghayda M. Mirzaa20 | Leslie G. Biesecker21
- Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway
- Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary’s Hospital, Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK
- Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK
- Department of Dermatology, Hospital Sant Joan de Déu, Passeig de Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
- Board of Governors Regenerative Medicine Institute, Cedars-Sinai Medical Centre, Los Angeles, California, USA
- Department of Neurosurgery, Cedars-Sinai Medical Centre, Los Angeles, California, USA
- Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d’Enfants, Dijon, France
- Division of Genetics and Metabolism, Department of Paediatrics, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin, USA
- Oncobiologie Génétique Bioinformatique PCBio, CHU, Besançon, France
- Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Centre, Rotterdam, Netherlands
- Centre de Référence, Maladies orales et dentaires rares, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
- IdiPAZ Research Institute, Madrid, Spain
- Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), CIBER, Institute of Health Carlos III, Madrid, Spain
- Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), La Paz University Hospital, Madrid, Spain
- The National Institute for Health Research, Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge, UK
- Centre for Cardiovascular Science, Queen’s Medical Research Institute, University of Edinburgh, Edinburgh, UK
- Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA
- Department of Child Neurology, Sophia Children’s hospital, Erasmus MC University Medical Centre Rotterdam, Rotterdam, Netherlands
- Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics, Cedars Sinai Medical Centre, David Ge‑en School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California, USA
- Genetic Medicine, Department of Paediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA
- Centre for Precision Health Research, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA
Sofia Douzgou y Laurence Faivre son miembros de la Red Europea de Referencia ERN-ITHACA.
Información de financiación Jordan’s Guardian Angels; M-CM Network, M-CM UK y AMCME España; National Human Genome Research Institute, Grant/Award Number: HG200388-07; el Instituto Brotman Baty; la Fundación Sunderland; Wellcome Trust, número de subvención/adjudicación: subvención 210752/Z/18/Z