Recomendaciones en las pautas de manejo M-CM
En Junio de 2012, se publicó el descubrimiento de la mutación genética responsable de M-CM y se incluyó el primer conjunto de guías de manejo clínico en un suplemento. Los autores reconocen que estas pautas son provisionales y seguramente cambiarán a medida que crezca el conocimiento sobre M-CM. Tenga en cuenta que este documento se refiere a M-CM como MCAP.
- Enlace: Documento completo en formato PDF Las pautas de manejo clínico comienzan en la página 26.
- El documento de descubrimiento de genes, ahora Open Access en PubMed Central: las mutaciones de línea germinal y postzigótica de novo en AKT3, PIK3R2 y PIK3CA causan un espectro de síndromes relacionados megalencefalia.
Resumen de las Las pautas:
Evaluaciones clínicas no menos de cada 6 meses durante los primeros 6 años de vida, y al menos una vez al año. Se debe prestar especial atención a un posible riesgo elevado de cáncer y síntomas neurológicos. Las pruebas de seguimiento se deben administrarse por cualquier síntoma o hallazgo en el examen.
Radiografía basal del cerebro y la médula espinal en el momento del diagnóstico. Repita la resonancia magnética cerebral cada 6 meses de 0 a 2 años y cada año de 2 a 6 años. La necesidad de imágenes en pacientes mayores depende de los hallazgos previos y el curso clínico.
Prueba de detección del cáncer de riñón (tumor de Wilms) siguiendo las pautas del síndrome de Beckwith-Wiedemann: ecografías renales cada 3 meses hasta los 8 años. La prueba de sangre AFP indicada para el síndrome de Beckwith-Wiedemann para detectar hepatoblastoma (cáncer de hígado) no se recomienda en este momento; no se han notificado casos en M-CM.
Ecocardiograma basal y electrocardiograma con un cardiólogo pediátrico para evaluar las malformaciones cardiovasculares y las anomalías del ritmo.
Evaluación basal de trombofilia.
Antes de esta publicación, había poco consenso entre los investigadores sobre la necesidad de cribado del cáncer en M-CM. No hay nueva evidencia sobre la incidencia de cáncer en M-CM, pero la mutación genética que ahora se cree que causa M-CM, PIK3CA, se encuentra mutada en el cáncer. Además, PIK3CA se ha implicado recientemente en el síndrome CLOVES, donde se ha demostrado con mayor claridad el riesgo de un tumor de Wilms.
Hipoglucemia
En la bibliografía científica y en la comunidad de pacientes han surgido informes de hipoglucemia en asociación con M-CM (también conocido como MCAP) y afecciones de megalencefalia relacionadas. Un documento de 2017, Hypoglycaemia representa una manifestación clínicamente significativa de sobrecrecimiento segmentario asociado a PIK3CA y CCND2, establece lo siguiente:
“La evaluación actual de niños con MCAP y MPPH no incluye investigación de hipoglucemia. Sugerimos realizar pruebas de detección de niveles bajos de azúcar en sangre regularmente durante el período neonatal y revisión por un endocrinólogo si se detecta hipoglucemia en pacientes con MCAP o MPPH para permitir una mejor preparación para enfermedades o períodos de ayuno. Además, un ayuno controlado puede ser razonable en pacientes con MPPH o MCAP para identificar el riesgo de hipoglucemia antes de la sedación para la neuroimagen que se recomienda regularmente en la vida temprana “.