Nuevo estudio de un inhibidor de PIK3CA.

BYL719 (Alpelisib) Nuevo estudio de un inhibidor de PIK3CA.

Fuente: M-CM Networt

El pasado mes junio 2018, se publicó un estudio en la revista Nature ‘Descubierta terapia en pacientes con PIK3CA relacionado con el síndrome de sobrecrecimiento’. El reportaje describe 19 pacientes con el gen relacionado con sobre crecimiento (PROS) que han sido tratados de manera segura y con buenos resultados durante 2 años con un inhibidor del gen desarrollado por la farmacéutica NOVARTIS llamado BYL719. Dos de los participantes era adolescentes con M-CM y MCAP.

Para acceder al artículo se tiene que pagar y ninguna de las fuentes que son gratis menciona estos pacientes. Aquí hay un par de citas en el trabajo sobre ellos:

“P6- ‘En los dos pacientes con MCAP (13 y 14 años) hemos observado una mejora de la función cognitiva y de comportamiento

P7- ‘Notablemente, en los dos pacientes con MCAP, la resonancia muestra una mejora de perfusión cerebral (flujo sanguíneo hacia el cerebro)

            A partir de fotos ampliadas fig.11 ‘El paciente 13 era un chico de 16 años con MCAP y con hiperplasia hemifacial izquierda. El tratamiento condujo a una reducción de la hipertrofia y una mejora cognitiva. Debido a la deformación, este paciente no podia abrir el ojo izquierdo. Después de 180 días con el tratamiento, pudo abrir el ojo (no se muestra por razones de confidencialidad). El paciente 14 era una chica de 16 años con MCAP y con una celulitis palpebral (preseptal?) crónica no infecciosa dependiente de esteroides. El tratamiento con el inhibidor curó la celulitis y la administración de esteroides cesó de inmediato. También observamos una mejora de la función cognitiva y comportamiento, así como la mejora de la escoliosis.’

            A partir de datos ampliados fig.12 ‘La resonancia demostrando la mejora del flujo sanguíneo en el paciente 14 después de 180 dias de BYL719’

            Notado en todos los pacientes- reducción del cansancio, mejora de las malformaciones capilares i los nevos epidérmicos, una reducción de la escoliosis, y en los pacientes obesos, reducción del peso sin cambio en la dieta.”

A partir de este escrito, no hay ensayos clínicos con esta medicina con este medicamento para los pacientes con M-CM. No es un medicamento aprobado por el FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos). NOVARTIS está haciendo ensayos con este medicamento en estudios sobre cáncer.

 Estamos trabajando con las organizaciones de PROS y expertos para agilizar los ensayos para la población de pacientes. Mientras, los pacientes pueden acceder a este medicamento a través de lo que NOVARTIS llama ‘Acceso controlado’. Estamos al tanto de que las solicitudes de algunos pacientes están siendo procesadas. Cuando éstas solicitudes sean aceptadas tendremos más información que compartir. La información está disponible en novartis.com/our-focus/healthcare-professionals/managed-acces-programs. Hay un link en esta página ‘Submitt a mananged Access request’ completar la solicitud le llevara mucho trabajo a su médico. Es como establecer un ensayo clínico para una persona. Si quieres tener acceso al BYL719, por favor considerar ponerse en contacto conmigo para compartir vuestra experiencia. Puede que también encontremos la manera de compartir fuentes para facilitar las solicitudes.

Tu colaboración es necesario para las guías de diagnósticos y tratamiento.

            Habrá un encuentro en Manchester (UK) en marzo de 2019 para actualizar las guías de tratamiento para M-CM. Queremos llevar el conocimiento y la experiencia de la comunidad de pacientes a este encuentro. Para empezar tenemos que contestar una pequeña encuesta para recopilar información sobre vuestra experiencia con M-CM. Por favor, visitad m-cm.net/input para colaborar. Hay unos 250 pacientes en nuestro registro de contactos. Cada encuesta tiene mucho valor.

Este encuentro es parte de un equipo de tres proyectos de investigación en el que está trabajando M-CM. Hay más información sobre estos proyectos en la web m-cm.net.

Si necesitas actualizar la información de contacto ahora o en el futuro, podéis mandarme un mail, o volver a rellenar el formulario en la web m-mc.net/contact-registry. Por favor poneros en contacto conmigo si tenéis alguna duda o queréis hablar de cualquier cosa.

Christy Collins

christy@m-cm.net