ASOCIACIÓN MACROCEFALIA MALFORMACIÓN CAPILAR ESPAÑA
Sobre nosotros
La Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) es una entidad sin ánimo de lucro de ámbito nacional. Se funda gracias a la iniciativa de un pequeño grupo de padres de niños afectados con este síndrome. La Asociación se constituye para informar, asesorar y apoyar a las personas afectadas y a sus familias. Además queremos dar a conocer el síndrome a profesionales, organismos y población en general favoreciendo el intercambio de información necesario para facilitar la integración social de los afectados a todos los niveles.
Sindromes de Sobrecrecimiento
El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen por primera vez en una célula que da lugar a una población de células hijas que se entremezclan con el resto de células normales, como las piezas de un mosaico; por eso se denomina “mosaicismo somático”.
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