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Quiénes somos

La Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) es una entidad sin ánimo de lucro de ámbito nacional. Se funda en mayo de 2015 gracias a la iniciativa de un pequeño grupo de padres de niños afectados con este síndrome. La Asociación se constituye para informar, asesorar y apoyar a las personas afectadas y a sus familias.

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Misión

La Asociación Macrocefalia Malformación Capilar España, trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas con MCM y/o CLOVES y de sus familias. También trabajamos para la promoción y ayuda a la investigación de dichos síndromes.

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Síndromes de Sobrecrecimiento

El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen por primera vez en una célula que da lugar a una población de células hijas que se entremezclan con el resto de células normales, como las piezas de un mosaico; por eso se denomina “mosaicismo somático”.

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