ASOCIACIÓN MACROCEFALIA MALFORMACIÓN CAPILAR ESPAÑA

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Sobre nosotros

 

La Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) es una entidad sin ánimo de lucro de ámbito nacional. Se funda  gracias a la iniciativa de un pequeño grupo de padres de niños afectados con este síndrome. La Asociación se constituye para informar, asesorar y apoyar a las personas afectadas y a sus familias. Además queremos dar a conocer el síndrome a profesionales, organismos y población en general favoreciendo el intercambio de información necesario para facilitar la integración social de los afectados a todos los niveles.

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Sindromes de Sobrecrecimiento

 

El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen por primera vez en una célula que da lugar a una población de células hijas que se entremezclan con el resto de células normales, como las piezas de un mosaico; por eso se denomina “mosaicismo somático”. 

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