Síndromes de sobrecrecimiento

El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen por primera vez en una célula que da lugar a una población de células hijas que se entremezclan con el resto de células normales, como las piezas de un mosaico; por eso se denomina “mosaicismo somático”. Esto explica la distribución parcheada y asimétrica de las manifestaciones clínicas, y el que la mutación en PIK3CA únicamente se detecte en el tejido afectado y no en la sangre circulante de una persona.

Recientemente se ha denominado PROS (PIK3CA Related Overgrowth Syndromes) a un grupo de síndromes relacionados con mutaciones en el gen PIK3CA.

Son síndromes que se manifiestan con un sobrecrecimiento segmentario, es decir, hay un aumento anormal de crecimiento que afecta sólo a algunas partes del cuerpo, mientras que el crecimiento es normal en otras. Casi siempre de forma asimétrica.

Los más representativos son los síndromes Macrocefalia- Malformación Capilar M-CM y CLOVES.

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