Novartis pone a disposición de la comunidad Pros una guía para comprender mejor las diferentes condiciones causadas por el gen PIK3CA. PROS ( espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA ) es un amplio espectro de trastornos causados por mutaciones en PIK3CA , que pueden provocar la hiperactivación de la vía PI3K. Mire […]
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Macrocefalia Malformación Capilar
M-CM (Macrocephaly-Capillary Malformation) OMIM ORPHANET CIE 602501 600 Q87.3 Definición Como su nombre indica, el síndrome Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento). Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado (“hemihiperplasia” o “hemihipertrofia”) […]
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Pautas de manejo M-CM
Recomendaciones en las pautas de manejo M-CM Fuente: M-CM Networt En Junio de 2012, se publicó el descubrimiento de la mutación genética responsable de M-CM y se incluyó el primer conjunto de guías de manejo clínico en un suplemento. Los autores reconocen que estas pautas son […]
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Síndromes de sobrecrecimiento PROS (PIK3CA Related Overgrowth Spectrum)
El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, […]
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CLOVES
(Congenital Lipomatous Overgrowth with Vascular, Epidermal Nevi, and Skeletal abnormalities) El síndrome CLOVES (acrónimo de Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal/Spinal abnormalities) se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares complejas, nevi epidérmicos y anomalías esqueléticas. Se trata de una Enfermedad Rara que, […]
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