El caso de Adrián, que sufre síndrome de Macrocefalia-Malformación, demuestra que las enfermedades raras se combaten con inversión en investigación
Jueves, 12 de enero de 2023
Adrián sufre una enfermedad rara, pero gracias a la investigación hoy tiene una mejor calidad de vida
Adrián padece una enfermedad rara llamada síndrome de macrocefalia malformación capilar (M-CM). Aunque es un proceso difícil de afrontar, en su caso, tal y como relata Rosa su madre, resulta “un poco más facil” desde que pueden poner nombre y apellido a lo que le estaba pasando a su hijo. Todo ello, gracias a los avances en la investigacion y a la apuesta de la Fundación “la Caixa”, que colabora con la Asociación Macrocefalia Malformación Capilar de España (AMCME). “Los tratamientos son más agiles y su día a día está más adaptado a lo que él necesita”, subraya la familia de Adrián.
La Fundación “la Caixa”, con sus convocatorias de CaixaResearch, apoya activamente la investigación e innovación de excelencia a través de proyectos que son seleccionados a través de convocatorias públicas y competitivas y de la selección por parte de evaluadores internacionales. Para ello, se vale de diferentes divisiones dentro de la fundación, como el Instituto de Investigación del Sida Fundación “la Caixa” (IrsiCaixa), el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) o el Barcelona Beta Brain Research Center (BBRC), entre otros.
La historia de Adrián empieza en 2013, cuando llega al mundo con enfermedad rara todavía no identificada. Estuvo entrando y saliendo del hospital continuamente. “Nuestro hijo ha tenido 16 ingresos, ha tenido 16 intervenciones quirúrgicas, le llevan 22 especialidades diferentes, tiene pluridiscapacidad con un 75%, sus capacidades de percepción, comunicación y autonomía, se traduce en una dependencia de grado 3”, explica su madre, que reclama una “intervención global en los ámbitos médico, sanitario, psicopedagógico y social”. El diagnóstico definitivo fue Macrocefalia Malformación Capilar. La familia de Adrián, entonces, junto con otras que sufrían el mismo problema, tomaron la decisión de montar una asociación en la que apoyarse. Sus objetivos son los de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias -a las que informa, asesora y apoya-, conseguir la integración social de los afectados, dar a conocer los síndromes M-CM y Cloves, coordinar a los profesionales con quienes sufren estos síndromes y sensibilizar a la opinión pública.