BYL719 (Alpelisib) Nuevo estudio de un inhibidor de PIK3CA. Fuente: M-CM Networt El pasado mes junio 2018, se publicó un estudio en la revista Nature ‘Descubierta terapia en pacientes con PIK3CA relacionado con el síndrome de sobrecrecimiento’. El reportaje describe 19 pacientes con el gen relacionado con sobre […]
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Pautas de manejo M-CM
Recomendaciones en las pautas de manejo M-CM Fuente: M-CM Networt En Junio de 2012, se publicó el descubrimiento de la mutación genética responsable de M-CM y se incluyó el primer conjunto de guías de manejo clínico en un suplemento. Los autores reconocen que estas pautas son […]
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Primer Libro Blanco de las ER en España
La Fundación Gaspar Casal con la colaboración y el apoyo institucional de Sobi, presentan el primer Libro Blanco de las ER en España. Fuente: FEDER 28 de junio de 2018 Primer Libro Blanco ER en PDF Las enfermedades raras suponen un reto para el Sistema Nacional de […]
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Encuentro con Familia de Los Ángeles (California)
Ian de 8 años de Los Ángeles (EEUU) y su familia, se han desplazado a Madrid (España) un mes de vacaciones. En Madrid viven varias familias con M-CM, por lo que Shari la mamá de Ian se puso en contacto con Rosa, la mamá de […]
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Webs accesibles sobre discapacidad
A continuación le presentamos una relación de sitios web que tratan el tema de la discapacidad en sus diferentes facetas Confederación ASPACE http://www.aspace.org ASPACE MADRID: Atención a personas con parálisis cerebral http://www.aspacemadrid.org Comité Español de Representantes de Minusválidos http://www.cermi.es Fundación ONCE para la Cooperación e Integración […]
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28 de Febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras
Video Oficial 2018 Día de las Enfermedades Raras No os perdáis el monólogo de Álex Clavero sobre Enfermedades Raras. Ha sido escrito de manera colectiva por familias que cuentan cómo es su día a día. FEDER ¡Conoce todos los detalles […]
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Muchas Gracias Valdemanco
El pasado Domingo día 3 de Diciembre tuvo lugar en Valdemanco el ya tradicional Mercadillo infantil Solidario Desde nuestra asociación no tenemos palabras suficientes de agradecimiento para el pueblo de Valdemanco. Es el segundo año que se vuelcan con nosotros en la celebración de su mercadillo […]
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Mercadillo Solidario en Valdemanco 2017
Domingo, 3 de diciembre de 11:00 a 19:00 Valdemanco ¡Este año repetimos en #Valdemanco! Por segundo año consecutivo, se organiza este Mercadillo infantil solidario a beneficio de la Asociación Macrocefalia-Malformación Capilar España (AMCME). Los organizadores de este fantástico mercadillo solidario han querido volver a colaborar con nuestra asociación. El año pasado, la […]
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Presentación de los resultados de los 15 proyectos de investigación financiados en la convocatoria ‘Todos somos raros, todos somos únicos’
CIBERER | lunes, 26 de junio de 2017 La Fundación Isabel Gemio, FEDER y la Federación ASEM, entidades organizadoras de la convocatoria “Todos somos raros, todos somos únicos”, han presentado los resultados de los 15 proyectos de investigación en enfermedades raras financiados por esta iniciativa […]
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