La Asociación Macrocefalia Malformación Capilar de España (AMCME) hace una donación de 20.000 euros al Hospital Sant Joan de Déu-Barcelona. Gracias a las aportaciones de socios, colaboradores, familiares de afectados, donativos y todas las personas que adquirieron calendarios de nuestra asociación, pudimos hacer entrega de esta […]
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Diferentes condiciones, una misma causa Pik3ca
Novartis pone a disposición de la comunidad Pros una guía para comprender mejor las diferentes condiciones causadas por el gen PIK3CA. PROS ( espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA ) es un amplio espectro de trastornos causados por mutaciones en PIK3CA , que pueden provocar la hiperactivación de la vía PI3K. Mire […]
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Nueva Publicación en Journal of Molecular Medicine Paciente Pik3ca Tratado con alpelisib
El Journal of Molecular Medicine publica artículos de investigación originales y artículos de revisión que van desde hallazgos básicos en los mecanismos de patogénesis de la enfermedad hasta la terapia. J Mol Med es la continuación del Berliner Klinische Wochenschrift (1864), una de las revistas europeas más antiguas y prestigiosas […]
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Las macrocefalias a debate, claves de diagnóstico y calidad de vida
Fundación “La Caixa” y la Fundación de Investigación HM Hospitales han organizado un encuentro on-line sobre patologías con sobre-crecimiento Raquel Bonilla | MADRID Con motivo de la celebración el pasado 25 de octubre del Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-crecimiento, la Fundación “la Caixa” y la Fundación de […]
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Colaboración con M-CM Network
Para AMCME es un placer poder contribuir con una aportación económica de nuestra recaudación de donativos con los calendarios solidarios del año 2019, para una agenda de estudios que tendrán lugar por equipos médicos de los Estados Unidos impulsados por M-CM Network Proyectos de investigacíon Registro longitudinal […]
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Convenio de colaboración con el HSJD (Barcelona)
Caracterización molecular y celular de células endoteliales derivadas de pacientes con síndromes pediátricos mediados por mutaciones en PIK3CA El pasado 23 de noviembre de 2019 en el marco de la 1a jornada multidisciplinar de PROS(PIK3CA Related Overgrowth Syndromes), se firmó un acuerdo de colaboración entre HSJD […]
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El origen genético y bioquímico del síndrome de sobrecrecimiento asociado a PI3K (PROS)
Share4Rare-Hospital Sant Joan de Déu Vie, 12/07/2019 El síndrome de sobrecrecimiento asociado a PI3K, también conocido como PROS, puede derivar en diversas enfermedades raras provocadas por un sobrecrecimiento de diversas partes del cuerpo. En este artículo explicamos por qué en este síndrome las células crecen sin […]
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Nuevo estudio de un inhibidor de PIK3CA.
BYL719 (Alpelisib) Nuevo estudio de un inhibidor de PIK3CA. Fuente: M-CM Networt El pasado mes junio 2018, se publicó un estudio en la revista Nature ‘Descubierta terapia en pacientes con PIK3CA relacionado con el síndrome de sobrecrecimiento’. El reportaje describe 19 pacientes con el gen relacionado con sobre […]
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Proyecto PIK3CA Todos somos Raros
Proyecto PIK3CA Todos somos Raros Recientemente se ha descrito un grupo de síndromes de sobrecrecimiento segmentario causado por alteraciones en el gen PIK3CA. Las mutaciones en este gen no están presentes en todas las células del cuerpo, sino que surgen sólo en los tejidos afectados, lo […]
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