28 de septiembre de 2015
La jornada, a la que asistieron 70 personas entre familiares y afectados por sobrecrecimiento segmentario asociado a PIK3CA, profesionales sanitarios y voluntarios de diferentes puntos de España, se celebró el pasado sábado 26 de septiembre en el Hospital Universitario La Paz de Madrid.
Este encuentro supuso la presentación oficial del proyecto PIK3CA, de la convocatoria Todos Somos Raros, cuyo investigador principal es el Dr. Víctor Martínez-González, contratado CIBERER de la U753 (La Paz-INGEMM). Este proyecto se ejecuta a través del CIBERER y está financiado por las tres entidades promotoras de la Telemaratón de TVE: Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM y la Federación Española de Enfermedades Raras.
El proyecto PIK3CA de la convocatoria Todos Somos Raros utilizará la técnica de secuenciación masiva para desarrollar un protocolo robusto y aplicable a la práctica clínica para el diagnóstico de pacientes con síndromes de sobrecrecimiento asociado a alteraciones en el gen PIK3CA. Como parte del proceso se evaluarán las características clínicas que podrían sugerir el diagnóstico en un paciente a pesar de no cumplir con los criterios estrictos establecidos para cada uno de los síndromes incluidos en esta categoría, como la Macrocefalia-Malformación Capilar o el CLOVES. Esto permitirá aumentar el porcentaje de pacientes diagnosticados. También está previsto el desarrollo de guías clínicas tanto para los profesionales de la salud como para afectados y familiares, dándoles un fácil acceso a esta información. Asimismo, se dará apoyo a la asociación de pacientes específica para estas patologías.
La Jornada sirvió para ofrecer la posibilidad de participar en el proyecto a todos aquellos que estuvieran interesados, así como para ofrecer información de los aspectos genéticos, vasculares y quirúrgicos de este tipo de síndromes. Además, la presidenta de la asociación de pacientes, Rosa López de Fata, presentó la Asociación Macrocefalia-Malformación Capilar España, creada recientemente para ser un punto de encuentro para las familias, que pudieron conocerse e intercambiar impresiones y experiencias.
