Simposio sobre diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo

El encuentro estará estructurado en sesiones sobre el asesoramiento genético reproductivo, el diagnóstico prenatal, el estudio prenatal en sangre materna, el diagnóstico genético preimplantacional y los aspectos éticos del diagnóstico genético reproductivo.

El simposio está coordinado por Ana Bustamante, Marta Rodríguez de Alba, María José Trujillo y Carmen Ayuso, que forman parte de la U704 CIBERER en el Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

Además, participarán los investigadores CIBERER Isabel Lorda, también de la U704, Clara Serra, de la U735 en la Universidad Pompeu Fabra, José María Millan, de la U755 en el IIS La Fe, Ana Peciña, de la U702 en el Hospital Virgen del Rocío, Miguel Ángel Moreno, de la U728 en el Hospital Ramón y Cajal, y Julián Nevado, de la U753 en el INGEMM del Hospital La Paz.

Enlace al programa y formulario de inscripción

SIMPOSIO: DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO REPRODUCTIVO

SYMPOSIUM ON REPRODUCTIVE & NON-INVASIVE PRENATAL GENETIC DIAGNOSTICS

Madrid, 8-9 Junio 2017

Madrid, 8 ^th and 9 ^th June 2017

Lugar: Fundación Ramón Areces C/ Vitruvio, 5 (Madrid)

Coordinadores del Simposio: Ana Bustamante, Marta Rodríguez de Alba, María José Trujillo, Carmen Ayuso.

Servicio de Genética. Hospital Univ. Fundación Jiménez Díaz

 Introducción:

Actualmente, la medicina ofrece diferentes opciones reproductivas a aquellas parejas con un riesgo elevado de tener descendencia afectada por alguna patología de origen hereditario. Entre estas opciones se encuentran el diagnóstico prenatal, o diagnóstico genético de un feto durante una gestación en curso,  y el diagnóstico preimplantacional, o diagnóstico genético de los embriones obtenidos por técnicas de reproducción asistida antes de ser transferidos al útero materno. Estos dos campos han sufrido un gran avance en los últimos años gracias a la evolución experimentada principalmente en las técnicas diagnósticas.

Tradicionalmente, el diagnóstico prenatal genético implicaba la realización de una técnica obstétrica invasiva (biopsia corial o amniocentesis) para la toma de muestra de tejido fetal. Este abordaje lleva asociado un riesgo para la gestación al invadir el medio intrauterino. Derivado de la búsqueda de nuevos métodos menos invasivos, surgió uno de los grandes avances que ha experimentado el campo del diagnóstico prenatal en los últimos años: la incorporación de la muestra de sangre periférica materna como medio de aproximación al genoma fetal.

El descubrimiento de la presencia de material genético fetal en el torrente sanguíneo materno abrió un nuevo campo denominado Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI). Su presencia en la práctica clínica para el estudio de diferentes patologías cada vez es más mayor, representando una esperanzadora alternativa para un gran número de gestantes. 

Por otra parte, el diagnóstico genético preimplantacional también representa una alternativa reproductiva para aquellos pacientes portadores de determinadas enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas que desean tener descendencia libre de estas enfermedades. Mediante este abordaje se estudian los embriones procedentes de un proceso de Fecundación in vitro para seleccionar aquellos no portadores del defecto genético familiar o de aneuploidías.

El diagnóstico reproductivo no se limita a la detección de anomalías genéticas. Sus objetivos también incluyen el asesoramiento genético previo a la gestación que se imparte a una pareja con riesgo de tener un hijo con un determinado defecto proporcionando información, seguridad y reducción de la ansiedad en estas parejas. Los nuevos avances experimentados en este campo tanto a nivel preimplantacional como prenatal suponen un reto a la hora de informar a una pareja de una manera precisa e individualizada en las consultas de asesoramiento genético y reproductivo. Además generan nuevos dilemas éticos que deben ser considerados y evaluados. 

Este Simposio mostrará los últimos avances en el campo genética reproductiva a nivel preimplantacional, prenatal, e, incluso, preconcepcional.