El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen por primera vez en una célula que da lugar a una población de células hijas que se entremezclan con el resto de células normales, como las piezas de un mosaico; por eso se denomina “mosaicismo somático”. Esto explica la distribución parcheada y asimétrica de las manifestaciones clínicas, y el que la mutación en PIK3CA únicamente se detecte en el tejido afectado y no en la sangre circulante de una persona.
Recientemente se ha denominado PROS (PIK3CA Related Overgrowth Spectrum) a un grupo de síndromes relacionados con mutaciones en el gen PIK3CA.
Son síndromes que se manifiestan con un sobrecrecimiento segmentario, es decir, hay un aumento anormal de crecimiento que afecta sólo a algunas partes del cuerpo, mientras que el crecimiento es normal en otras. Casi siempre de forma asimétrica.
Los más representativos son los síndromes Macrocefalia- Malformación Capilar M-CM y CLOVES.
Diferentes condiciones, una causa PIK3CA
Muchos crecimientos anormales y malformaciones vasculares , incluidas las afecciones linfáticas , son causados por mutaciones en PIK3CA, lo que significa que parte del ADN conocido como “gen PIK3CA” es anormal y no funciona correctamente. Debido a que estos trastornos comparten esta mutación genética común, se agruparon bajo el nombre Espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA, o "PROS" para abreviar.
Es posible que a usted o a alguien a quien cuida se le haya diagnosticado recientemente una de las siguientes afecciones, que pueden estar asociadas con las mutaciones de PIK3CA:
- KTS (Síndrome de Klippel-Trenaunay)
- Síndrome CLOVES (sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos, escoliosis/esquelética y espinal)
- MLI (Malformación Linfática Aislada)
- MCAP o M-CM (Megalencefalia-Malformación Capilar)
- HME (HemiMegalencefalia)/ DMEG (MEGalencefalia displásica)/ Displasia cortical focal tipo II
- HHML (hemihiperplasia-lipomatosis múltiple)
- FIL (lipomatosis infiltrante facial)
- FAVA (anomalía vascular fibroadiposa)
- macrodactilia
- HH Muscular (HemiHiperplasia)
- FAO (hiperplasia fibroadiposa o sobrecrecimiento)
- Síndrome CLAPO (Malformación capilar del labio inferior, Malformación linfática de cara y cuello, Asimetría de cara y extremidades, y Sobrecrecimiento parcial o generalizado)
- Nevus epidérmico, queratosis liquenoide benigna o queratosis seborreica
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Universidad Autónoma de Madrid Departamento de Bioquímica
Jair Antonio Tenorio Castaño
Licenciatura en Biología
DIRECTOR DE TESIS
Dr. Pablo Lapunzina Badía
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
Madrid, enero 2017
Instituto Valenciano de Microbiología (IVAMI)
Fundación Ramón Areces Mosaicismo somático en malformaciones vasculares
Víctor Martínez-Glez.: "Un repaso al mosaicismo somático en las malformaciones vasculares"
10/05/2018
Víctor Martínez-Glez., Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.