Caracterización molecular y celular de células endoteliales derivadas de pacientes con síndromes pediátricos mediados por mutaciones en PIK3CA
El pasado 23 de noviembre de 2019 en el marco de la 1a jornada multidisciplinar de PROS(PIK3CA Related Overgrowth Syndromes), se firmó un acuerdo de colaboración entre HSJD y la AMCME. En este acto nuestra asociación hizo entrega de un talón por valor de 24.000 € para la investigación de estos síndromes.
Proyecto de investigación liderado por las doctoras Eulalia Basselga, del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y Mariona Graupera y Sandra Castillo, del IDIBELL.
El objetivo final es mejorar el manejo clínico de los pacientes que sufren de los síndromes de sobre crecimiento causados por mutaciones en PIK3CA y prevenir la progresión de esta enfermedad. Para esto, tenemos la intención de emprender un enfoque holístico basado en datos sólidos y una metodología y herramientas únicas. Los objetivos científicos que proponemos aquí deberían verse como un intento pionero para desentrañar cómo las mutaciones PIK3CA transforman el endotelio e inducen malformaciones patógenas. Comprender el mecanismo por el cual estas mutaciones manifiestan patogénesis es esencial para combatir las lesiones. Esperamos que los mecanismos patogénicos específicos de las lesiones vasculares que se identificarán en durante la ejecución de este proyecto serán una prueba de concepto para implementar un nuevo manejo clínico para los pacientes que las sufren y que transformarán la forma en que predecimos, estratificamos, prevenimos y los tratamos.
Enlace Publicación Hospital San Juan de Déu Barcelona >
Agradecemos a todos los profesionales implicados por su dedicación e interés.