Una voz contra la rara enfermedad de Santi

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Rocío Báez, Fernando Fernández y su hijo Santi.

“A mi hijo lo han tratado como un ratoncito de laboratorio porque los médicos no tenían ni idea”. Rocío Báez no quiere que ninguna otra madre peregrine por hospitales y especialistas durante años como lo hizo ella hasta que le dieron el diagnóstico: macrocefalia-malformación capilar, una enfermedad rara de la que sólo hay diagnosticadas 150 personas en el mundo.

Fue cuando su hijo ya tenía tres años. Hasta entonces pasó por neurólogos, oncólogos, endocrinólogos, otorrinos, cardiólogos, dermatólogos sin que ninguno atinara a concretarle qué patología tenía Santi. Finalmente fue en la Unidad de Dismorfología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla donde le dieron el diagnóstico.

La patología provoca crecimiento asimétrico del cuerpo, discapacidad intelectual, problemas cardíacos así como respiratorios y de deglución, entre otros síntomas. Ahora se sabe que la causa es un gen alterado.

Aunque no había otros antecedentes en su familia de casos similares, Rocío no se atrevía a tener un segundo hijo. Ahora Santi tiene 10 años y un hermanito sano de ocho meses. “Yo lo he pasado fatal, dudé si tener un segundo hijo”, reconoce.

Rocío levanta su voz para dar a conocer la Asociación Macrocefamilia Malformación Capital España (Amcme) y para divulgar una patología para la que reclama más investigación. La organización, sin ánimo de lucro, es de ámbito nacional. Se fundó en el pasado mes de mayo. Su objetivo es informar, asesorar y apoyar a los afectados y a sus familias y dar a conocer el síndrome entre los profesionales, las Administraciones y la población en general.

Santi va al cole. Está en un nivel equivalente a segundo de Primaria. Ha aprendido a leer, pero no tiene capacidad para comprender lo que lee. Su discapacidad intelectual es del 42%. Tardó dos años en caminar y casi cuatro en hablar. Hasta los seis años, tuvo la cobertura de la atención temprana, que garantiza la Administración autonómica. Pero a partir de esa edad, sus padres tienen que costearle la logopeda. Rocío explica que según la semana de gestación en la que se produzca la alteración del gen involucrado, el síndrome se presenta de forma más o menos grave. Como madre reconoce que la situación de su hijo “fue un palo muy grande que no te esperas”.

Pero añade que a ese mazazo se sumaba la incertidumbre de no saber ni siquiera cuál era la enfermedad ni a qué especialista acudir. Por ello, colabora en la divulgación de esta enfermedad rara y de la asociación que se ha constituido a fin de que otros padres no tengan que deambular de consulta en consulta durante años.

También reclama más apoyo para la investigación de esta enfermedad rara. “Que se investigue. A lo mejor a Santi ya no le ayudará mucho, pero quizás servirá para que a otros niños se los pueda diagnosticar y tratar a edades más tempranas”, reivindicó. Dada la minusvalía psíquica de su hijo, su preocupación como la de cualquier madre es “qué va a pasar con él cuando no estemos sus padres”.

Con la creación de la asociación, las familias empiezan a estar un poco menos solas. Además, hoy, a instancias del entrenador de un sobrino de Rocío tendrá lugar un acto de apoyo a a Santi y a los afectados de macrocefalia-malformación capilar. La cita es en el campo de fútbol de La Mosca, a las 12:30.

Publicado en Somos noticia.

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