CLOVES

(Congenital Lipomatous Overgrowth with Vascular, Epidermal Nevi, and Skeletal abnormalities)

El síndrome CLOVES (acrónimo de Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal/Spinal abnormalities) se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares complejas, nevi epidérmicos y anomalías esqueléticas. Se trata de una Enfermedad Rara que, al igual que el síndrome de Macrocefalia-Malformación Capilar, está causada por mutaciones en el gen PIK3CA, por lo que ambos síndromes están incluidos dentro del llamado espectro PROS (de sus siglas en inglés Síndromes de Sobrecrecimiento Asociados a PIK3CA).

El síndrome CLOVES es un tipo de sobrecrecimiento descrito en el año 2007 y del que sabemos desde el año 2012 que está causado por mutaciones en el gen PIK3CA, aunque estas mutaciones se presentan únicamente en tejidos específicos y no en todo el cuerpo. A diferencia de otras enfermedades genéticas más comunes en las que la mutación se encuentra en todas y cada una de las células del cuerpo, frecuentemente heredada de un progenitor, en el síndrome CLOVES la mutación se produce después de la fecundación (no es heredada) y sólo afecta a partes del cuerpo específicas. A este mecanismo genético se le denomina mosaicismo somático, y hace que dependiendo de los tejidos afectados las manifestaciones y el tratamiento sean muy variables, complicando también su diagnóstico y la capacidad de detectar la mutación causante.

El síndrome CLOVES se presenta con manifestaciones características desde el periodo prenatal. Sin embargo, al ser una patología poco frecuente no siempre es reconocida por el personal sanitario.

Las personas afectadas presentan sobrecrecimiento asimétrico y tienen manos y/o pies gruesos con uno o varios dedos grandes (Macrodactilia), que progresan lentamente y que a menudo son mal diagnosticados como Síndrome Proteus. El sobrecrecimiento es de naturaleza lipomatosa y se caracteriza por el aumento excesivo de grasa dentro de los planos grasos normales, con o sin crecimiento excesivo del esqueleto. La asimetría facial por acúmulos de grasa en las órbitas, maxilar o mandíbula también puede presentarse. También es frecuente la aparición de nevus epidérmicos verrucosos y lineales.

Todos los pacientes muestran las llamadas malformaciones vasculares de bajo flujo (malformaciones linfáticas, venosas y capilares), que suelen hacerse más evidentes en la infancia temprana, y un pequeño porcentaje de los pacientes tienen lesiones de alto flujo (malformaciones arteriovenosas con y sin fístula arteriovenosa) que cuando se presentan en la región paravertebral pueden asociarse a deformidades de la columna. Las malformaciones capilares están presentes en la mayoría de los pacientes y se pueden encontrar en los depósitos de grasa que recubren las extremidades y el tronco. Las malformaciones linfáticas y venosas son comunes a todas las regiones afectadas. No hay anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o hematopoyéticas asociadas. Mientras que casi todos los pacientes con CLOVES son intelectualmente normales, casi la mitad presentan algún grado de deterioro neurológico.

La mayoría de los pacientes con síndrome CLOVES no tienen todas estas características a la vez, sino más bien una combinación muy variable de ellas tanto en número como en severidad, por lo que una adecuada exploración física es necesaria para llegar a un correcto diagnóstico clínico. La confirmación molecular requiere estudios genéticos específicos en los tejidos afectados, que son los únicos que presentan la mutación, por lo que se utiliza una muestra de tejido, ya sea obtenida durante una intervención quirúrgica programada como parte del tratamiento, o por medio de una biopsia tomada específicamente para tal fin. El seguimiento de un paciente con síndrome CLOVES requiere un equipo interdisciplinario de médicos con experiencia en sobrecrecimiento y anomalías vasculares.

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Enlaces

www.clovessyndrome.org

INVESTIGACION

Enlace proyecto de investigación PIK3CA Todos somos Raros

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