La historia de Marcos

Mi nombre es Cris y soy la mama de Marcos un niño precioso y sonriente que ha sido diagnosticado de forma clínica con DCMO (malformación capilar difusa con sobrecrecimiento) la variante de M-CM (sin macrocefalia y sin problemas del desarrollo), resumiendo una M-CM con poca afectación.

Marcos nació el 10 de diciembre de 2014, mi primer hijo y la personita que me ha dado el regalo más maravilloso del mundo, ser mama. Fue un parto precioso, asistieron mi marido y mi hermano mayor todos muy ilusionados porque es el primer peque de la familia. Todo fue muy bien, nunca se me olvidara su carita cuando me lo pusieron en el pecho recién nacido, era precioso, entonces se lo llevaron a examinar y fue cuando empezó todo. Mi marido se acercó y le pregunte si estaba todo bien, el me contesto que había nacido con unas manchas, mi hermano por detrás cogiendo el hombro a Óscar (papa de Marcos) dijo – todo está bien Cris – pero en sus ojos note que pasaba algo.

Al día siguiente vino la doctora de neonatos a comunicarnos que Marcos había nacido con unos angiomas (no lo había visto ningún dermatólogo), que cubrían torso derecho creando una línea divisoria en su cuerpo, espalda completa, nalgas y pierna izquierda, que tenían que hacerles ecografías para ver si había también afectación interna. Tras varias ecos confirmaron que solo era a nivel cutáneo-estético. Recalcaron que nunca habían visto unas manchas tan extensas y que no sabían cómo iban a evolucionar. Mi marido y yo hicimos muchas preguntas y la contestación era “No sabemos”. Pedí un especialista y me dijeron que su pediatra haría el seguimiento y que como solo era estético pues el iría decidiendo. Pasaron los días y en la primera revisión en el pediatra volví a solicitar un especialista, pero la respuesta fue la misma que la primera vez, es estético lo más seguro que se vaya con el tiempo.

El primer mes estaba como desorientada sabía que algo se escapaba de lo que los médicos decían, entonces el día que Marcos cumplía un mes me di cuenta que su pierna izquierda era más gruesa que la derecha y al cabo de un par de días comparando sus brazos nos dimos cuenta que brazo y mano izquierda también eran más gruesas. Entonces el pediatra nos dijo que había estado informándose y que Marcos no tenía angiomas, que tenía una malformación vascular vino de Oporto, y que el crecimiento era debido al Síndrome de Kipple Trenaunay pero que estuviéramos tranquilos que esta enfermedad tenía buen pronóstico, (no podía creer que lo que estaba pasando, mi bebe tenía una enfermedad, esto no estaba pasando, era lo único que sonaba en mi cabeza). El pediatra pidió una resonancia magnética y el radiólogo que fue quien le hizo las primeras ecografías cuando nació, decía que se negaba a radiar un bebe, que en ninguna eco doppler que él le había hecho se veía ningún indicio del síndrome, que el crío había nacido con la hemipertrofia y nadie se había dado cuenta, que los vasos sanguíneos eran normales y que Marcos tenía otra condición.

Aun así nadie nos derivó a un dermatólogo, así que gracias a una pediatra de Urgencias del hospital de referencia (siempre le estaré agradecida a esta mujer) nos dio cita con la jefa de servicio de dermatología del Hospital Son Espases, que según nos comento es una de las mejores especialistas en España de enfermedades vasculares. La doctora le había pasado las fotos de Marcos y la dermatóloga dijo que estuviéramos tranquilos que sabía lo que era y que nos daba cita en un mes. Pasaban los días (que eran eternos) y no dejaba de pensar en las manchas y fue cuando empecé a mirar por internet (que vicio tan malo), entonces me di cuenta que las manchas de Marcos no se parecían en nada a las de vino de Oporto, sus manchas eran como rosas que se encendían con el frío y con la calor desaparecían, y no eran uniformes si no que hacían como un dibujo de arlequín marmolado. Muy impaciente pedí hora con un dermatólogo privado (mientras llegaba la visita de la especialista en el hospital). El dermatólogo cuando vio a Marcos nos dijo, tu hijo no tiene ninguna malformación vascular ningún angioma nada esto, él tiene una malformación capilar que se llama Cutis Marmorata telangectactica congénita que se han dado casos con asimetrías del cuerpo. Nos enseñó fotos y parecía que se acercaba bastante al tipo de manchas que tenía el pequeño.

Me quede más tranquila pero mis ansias por saber más, hicieron que estuviera buscado información por internet del nuevo diagnóstico. Entonces descubrí todo el abanico de enfermedades relacionadas con malformaciones capilares y hemipertrofias. Me aliste en el Facebook de cutis Marmorata donde conocí a varios papas con mi misma situación (diagnósticos no muy bien definidos), pero había algo que no seguía cuadrando algunas fotos donde aparecían las manchas de sus hijos eran diferentes a las de Marcos, su patrón era más como un mármol muy marcado morado incluso negro no tan arlequín ni eran tan rosadas como las de él, y todos los casos eran hipotrofia no hipertrofia.

Por fin llego el día con la doctora en el Hospital, Marcos ya tenía tres meses, tras examinar a Marcos y un millón de preguntas con nomenclaturas dermatológicas por mi parte (muchas horas en el señor Google), la doctora me dijo que no era ni un Klipple, ni tan siquiera una cutis Marmorata, que era una nueva condición que habían diferenciado, que se asemeja a la M-cm pero era más benigna porque no hacia macrocefalia ni problemas del desarrollo. Que él tenía una malformación capilar reticulada asociada a un sobrecrecimiento proporcional, que no existía ninguna correlación entre las manchas y la hemipertrofia. Que tendríamos que hacer revisiones cada 6 meses porque su pierna podría crecer un par de centímetros en longitud y tendríamos que corregirlo y ya está. Me quede helada, mi mente decía esta mujer me está tomando el pelo? Con todo lo que yo he visto en internet y es algo tan sencillo y benigno.

Entre en un bucle donde mi mente no podía creerse el diagnostico favorable de mi hijo (ahora entiendo cuando dicen que la mente están poderosa). Midiendo cada día a Marcos vigilando que su pierna y brazo no hubiera crecido día sí y día también. Preguntándome y culpándome de que había hecho en el embarazo para afectar la salud de mí bebe. Mandándole emails a la especialista por cada cosa que le encontraba al pequeño y ella contestándome que era todo normal (esto lo hace lo que él tiene, bendita mujer). Hasta que llego un punto que no veía a mi hijo solo que mi hijo tenía una enfermedad y que no era ese diagnóstico tan amable sino algo mucho peor que nadie lo estaba viendo, (de nuevo la mente es nuestro peor enemigo).

 

Hasta que un día mi marido me hizo ver el sufrimiento que le estaba infringido a él y el que le podía crear a mi hijo cuando el ya fuera más consciente.

Así que empecé a creerme y aferrarme al diagnóstico de Marcos, volví a internet pero esta vez para informarme de lo que él realmente tenía (todo lo que leía y fotos que veía sí que tenía que ver con Marcos). Y me encontré con la familia en España de M-CM, donde he tenido el gusto de conocer tanto online como en persona a verdaderos héroes, que me han ayudado mucho y me siguen ayudando con mis dudas referente al pequeño.

Marcos está a punto de cumplir un año, sus manchas se han atenuado, ahora solo se le ven cuando hay cambios de temperatura, su desarrollo psicomotor es normal, y su hipertrofia sigue igual (ni aumento ni disminución), tal como pronostico la especialista.

Ahora vamos a empezar con sus revisiones en traumatología para controlar si hubiera discrepancia de longitud en la pierna. La especialista en la última visita nos comentó que pronto la condición de Marcos como la M-cm cambiaría de nombre a PROS y que dentro de ella habría diferentes aspectos, que todas estas enfermedades compartían el mismo gen, el PICK3CA. Estamos a la espera de que le hagan las pruebas genéticas y ver en que patrón muto el gen.

Nuestra historia es un claro ejemplo de la importancia de un buen especialista desde el minuto 0; conocer a su dermatóloga desde el nacimiento no hubiera cambiado ni curado la condición de mi hijo, pero si hubiera ahorrado esos días de angustia de no saber que realmente tiene mi hijo, y esas horas perdidas delante del ordenador haciendo de médico ya que nada de lo que me decían cuadraba con lo que yo veía en mi hijo (es triste y frustrante, cuando parece que sabes más que la persona que tiene que diagnosticar, todavía me pasa que cuando el crío va a urgencias por un resfriado el doctor de urgencias sin pedirle opinión te dice -estos angiomas se quitaran con el tiempo-) El nacimiento de mi hijo me ha cambiado la vida, su condición me ayudado a desarrollarme como persona, a darme cuenta de las cosas importantes en la vida, a saber que ser diferente no es malo y al mirar con ojos de amor y no de pena a un niño con discapacidad.
Gracias mi vida, gracias Marcos.

Publicado en Nuestras historias.