Proyecto PIK3CA Todos somos Raros

Proyecto PIK3CA Todos somos Raros

Recientemente se ha descrito un grupo de síndromes de sobrecrecimiento segmentario causado por alteraciones en el gen PIK3CA. Las mutaciones en este gen no están presentes en todas las células del cuerpo, sino que surgen sólo en los tejidos afectados, lo que se conoce como “mosaicismo somático”, dando lugar a presentaciones clínicas muy variadas.

Este grupo incluye síndromes previamente considerados independientes como la Megalencefalia-Malformación Capilar (M-CM) o el CLOVES, junto con algunas variantes como la fibrodisplasia adiposa aislada o la hemi-megalencefalia.

Sin embargo, ya que los mosaicismos somáticos producen una expresión clínica variable tanto en severidad como en localización, el espectro de manifestaciones de este grupo de sobrecrecimientos segmentarios debe todavía ser bien definido para evitar que pacientes que presenten características clínicas no habituales sean excluíos del diagnóstico.

Otro de los retos en este tipo de alteraciones es el asociado con el diagnóstico molecular de las mutaciones, ya que al estar únicamente en tejidos afectados, y muchas veces en un bajo porcentaje de las células de ese tejido, son difíciles de detectar con técnicas moleculares clásicas.

El proyecto PIK3CA de la convocatoria Todos Somos Raros utilizará la técnica de Secuenciación Masiva para desarrollar un protocolo robusto y aplicable a la práctica clínica, para el diagnóstico de pacientes con síndromes de sobrecrecimiento asociado a alteraciones en PIK3CA.

También está previsto el desarrollo de guías clínicas tanto para los profesionales de la salud como para afectados y familiares, dándoles un fácil acceso a esta información. Asimismo, se dará apoyo a la asociación de pacientes específica para estas patologías.

Como parte del proceso evaluaremos las características clínicas que podrían sugerir el diagnóstico en un paciente a pesar de no cumplir con los criterios estrictos establecidos para M-CM y CLOVES. Esto permitirá aumentar el porcentaje de pacientes diagnosticados.
Presentación Proyecto
http://www.ciberer.es/noticias/jornada-de-presentacion-del-proyecto-pik3ca-de-la-convocatoria-todos-somos-raros

Enlace proyecto de investigación PIK3CA Todos somos Raros

Tríptico convocatoría Todos somos raros

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Es una condición hereditaria?
Estas condiciones no se heredan en el habitual forma parte de los padres, e igualmente no se pasan en los niños. Una mutación genética se produce al principio en el embarazo en una sola celda cuando el feto es sólo una pequeña bola de células. Como sólo una células se ve afectada en este momento, sólo algunas partes del cuerpo se ven afectados, mientras que otras partes crecen normalmente. La mutación genética se produce porque la célula comete un error en la copia de ADN cuando se divide para crear una nueva célula; allí se conoce ninguna en el útero provoca para esto.

¿El crecimiento excesivo nunca para?
En algunos pacientes, el crecimiento excesivo continúa en la edad adulta temprana y luego se ralentiza o se detiene, pero en otros, el crecimiento continúa en la vida adulta. En la actualidad no hay manera de predecir si alguien va a seguir creciendo o no, pero los esfuerzos de investigación están en marcha para responde esta pregunta.

¿Existe un riesgo mayor de cáncer?
Muchas de las mutaciones genéticas encontradas en condiciones de sobrecrecimiento segméntales son también encontrado en los cánceres. Sin embargo, los cánceres tienen un montón de diferentes mutaciones genéticas y actual la evidencia científica sugiere que el gen cambios encontrados en el crecimiento excesivo segmentaria hacer No desencadenar el cáncer. La tasa reportada actual de los cánceres es baja en pacientes con segmentaria sobrecrecimiento, estudios de investigación, sin embargo el futuro son necesarios para determinar el verdadero riesgo, y mientras tanto, sus médicos le controlarán a su hijo de cerca para esto.

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