Síndromes de sobrecrecimiento

El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen […]

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Investigación

Proyecto PIK3CA Todos somos Raros Recientemente se ha descrito un grupo de síndromes de sobrecrecimiento segmentario causado por alteraciones en el gen PIK3CA. Las mutaciones en este gen no están presentes en todas las células del cuerpo, sino que surgen sólo en los tejidos afectados, lo que se conoce como “mosaicismo somático”, dando lugar a […]

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CLOVES

(Congenital Lipomatous Overgrowth with Vascular, Epidermal Nevi, and Skeletal abnormalities) El síndrome CLOVES (acrónimo de Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal/Spinal abnormalities) se caracteriza por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares complejas, nevi epidérmicos y anomalías esqueléticas. Se trata de una Enfermedad Rara que, al igual que el síndrome de Macrocefalia-Malformación Capilar, está […]

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M-CM

M-CM (Macrocephaly-Capillary Malformation) DEFINICION Como su nombre indica, el síndrome Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento). Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado (“hemihiperplasia” o “hemihipertrofia”) de alguna parte del cuerpo. La macrocefalia se debe a un crecimiento excesivo del cerebro, […]

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