Manchester 2019
Los días 5 y 6 de Marzo se celebra en Manchester un encuentro internacional, una representación de nuestra asociación asistirá invitados por la organización. Se reunirán tanto cuidadores como profesionales relacionados con los diferentes síndromes provocados por el gen PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) entre ellos nuestro síndrome. Gracias a M-CM Network que se ha puesto en contacto con un gran número de profesionales y asociaciones de diferentes países, podremos conocer de primera mano muchos temas que como cuidadores nos producen preocupaciones y se podrá poner en común un protocolo entre profesionales sobre el seguimiento de la enfermedad una vez diagnosticados; especialistas y pruebas a realizar. Es un encuentro muy importante para la mejora de la calidad del tratamiento y seguimiento de la enfermedad.
El 5 de marzo, un valiente grupo de voluntarios ofrecerá presentaciones para proporcionar información sobre las experiencias de los pacientes. Hicimos una encuesta en el otoño para ayudar a informar este esfuerzo, y tenemos un breve seguimiento para ayudar a nuestros presentadores con sus presentaciones individuales.
Tómese unos minutos para completar la siguiente encuesta. Hemos tratado de hacerlo corto y fácil. ¡Estamos un poco cortos de tiempo y apreciamos su pronta respuesta!
ENCUESTA
https://www.surveymonkey.com/r/J92LB9T
Después de completar la encuesta, si tiene más información sobre alguno de los siguientes temas, comuníquese con el voluntario asociado lo antes posible.
Hallazgos abdominales no cancerosos (riñón, bazo, hígado)
Christy Collins christy@m-cm.net
Experiencia de adulto
Chrissie Rodgers C.A.Rogers@bradford.ac.uk
Endocrino (azúcar en la sangre, tiroides, hormona de crecimiento, densidad ósea)
Lauren Schaner loschaner@gmail.com
Convulsiones y apoplejía
Christy Collins christy@m-cm.net
Agenda Día 5
10 am-10:15 Introducción y bienvenida Christy Collins, Red M-CM
10: 15-10: 45 Inhibidores de mTOR experimentan Rivka Einy
10: 45- 11:15 Endocrinología Lauren Schaner
11: 15-11: 45 Mortalidad, Ángeles de M-CM Sarah Gardiner
11: 45-12: 45 ALMUERZO
12: 45-13: 15 Panel de problemas de adolescentes
13: 15-13: 45 Problemas de adultos Chrissie Rogers
13: 45-14: 00 DESCANSO
14: 00-14: 30 Convulsiones Donna Edge
14: 30-15:00 Desarrollo y aprendizaje Lorraine Yeomans
15: 00-15: 30 Hallazgos abdominales sin cáncer Christy Collins
15: 30-15: 45 DESCANSO
15: 45-16: 45 Discusión abierta
16: 45-17: 00 Observaciones finales Christy Collins
Este día de presentaciones para pacientes se transmitirá en vivo en un entorno protegido por contraseña. Mire pronto un correo electrónico con detalles sobre cómo seguir y participar a través de la transmisión.Muchísimas gracias por su participación.
Día 2 - Perspectiva de los expertos
Sofía Douzgou, Centro de Medicina Genómica de Manchester
Christy Collins, Red M-CM
Leslie Biesecker, MD - Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
John Graham, MD - Cedars-Sinai, Los Ángeles
10:30 - 10:45 Sobrecrecimiento o displasia del SNC (cerebro y columna vertebral): cómo abordar la hidrocefalia
Siddharth Srivastava / Ghayda Mirzaa / Grazia Mancini / Marie Claire de Wit / Moise Danielpour
10:45 –11: 00 Sobrecrecimiento o displasia del SNC (cerebro y columna vertebral): cómo abordar la epilepsia
Siddharth Srivastava / Ghayda Mirzaa / Grazia Mancini / Marie Claire de Wit / Moise Danielpour
11:00 - 11:30 DESCANSO
11:30 - 11:45 Manejo vascular y dental.
Marie Glover / Eulalia Baselga / Marie-Cecile Maniere
11:45 - 12:00 La perspectiva española o lo que es factible internacionalmente.
Victor Martinez-Glez, MD PhD - Instituto de Genética Médica y Molecular, INGEMM
12:00 - 12:30 Perspectivas de futuro.
Pr. Pierre Vabres - CHU Dijon Bourgogne - Hôpital François Mitterrand
12:30 - 13:30 ALMUERZO
13:30 - 15:45 Discusión para el consenso sobre proyectos de recomendaciones
Todos
15:45 - 16:00 DESCANSO
16:00 - 16:30 Resumen de acuerdos, planes para publicación y planificación de la línea de tiempo
Sofía Douzgou, Centro de Medicina Genómica de Manchester
