Síndromes de sobrecrecimiento PROS (PIK3CA Related Overgrowth Spectrum)

El gen PIK3CA, que regula el crecimiento celular, se identificó en 2012. Las mutaciones de PIK3CA producen una mayor activación de su función que da lugar a un crecimiento excesivo de las células y tejidos afectados. Las mutaciones en PIK3CA se producen después de la fecundación, en las primeras fases de desarrollo del embrión. Surgen por primera vez en una célula que da lugar a una población de células hijas que se entremezclan con el resto de células normales, como las piezas de un mosaico; por eso se denomina “mosaicismo somático”. Esto explica la distribución parcheada y asimétrica de las manifestaciones clínicas, y el que la mutación en PIK3CA únicamente se detecte en el tejido afectado y no en la sangre circulante de una persona.

Recientemente se ha denominado PROS (PIK3CA Related Overgrowth Spectrum)  a un grupo de síndromes relacionados con mutaciones en el gen PIK3CA.

Son síndromes que se manifiestan con un sobrecrecimiento segmentario, es decir, hay un aumento anormal de crecimiento que afecta sólo a algunas partes del cuerpo, mientras que el crecimiento es normal en otras. Casi siempre de forma asimétrica.

Los más representativos son los síndromes Macrocefalia- Malformación Capilar M-CM y CLOVES.

UNDERSTANDINGPROS

Incluso las personas con la misma afección PROS causada por mutaciones en PIK3CA pueden experimentar diferencias en las manifestaciones, los síntomas y la gravedad. Las mutaciones de PIK3CA pueden causar las siguientes condiciones PROS:

Diferentes condiciones, una causa PIK3CA  

Muchos crecimientos anormales y malformaciones vasculares , incluidas las afecciones linfáticas , son causados ​​por mutaciones en PIK3CA, lo que significa que parte del ADN conocido como “gen PIK3CA” es anormal y no funciona correctamente. Debido a que estos trastornos comparten esta mutación genética común, se agruparon bajo el nombre Espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA, o "PROS" para abreviar.

Es posible que a usted o a alguien a quien cuida se le haya diagnosticado recientemente una de las siguientes afecciones, que pueden estar asociadas con las mutaciones de PIK3CA:

  • FAVA (anomalía vascular fibroadiposa)
  • macrodactilia
  • HH Muscular (HemiHiperplasia)
  • FAO (hiperplasia fibroadiposa o sobrecrecimiento)
  • Síndrome CLAPO (Malformación capilar del labio inferior, Malformación linfática de cara y cuello, Asimetría de cara y extremidades, y Sobrecrecimiento parcial o generalizado)
  • Nevus epidérmico, queratosis liquenoide benigna o queratosis seborreica

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HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU

Universidad Autónoma de Madrid Departamento de Bioquímica

Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: Evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación.

Jair Antonio Tenorio Castaño
Licenciatura en Biología

DIRECTOR DE TESIS
Dr. Pablo Lapunzina Badía

Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)

Madrid, enero 2017

 

Instituto Valenciano de Microbiología    (IVAMI)

Pruebas genéticas : https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2345-pruebas-geneticas-sobrecrecimientos-relacionados-con-pik3ca-i-pik3ca-related-overgrowth-spectrum-pros-gen-pik3ca

 

Anales de Pediatria

CARTA CIENTÍFICA
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.01.011
Los síndromes de sobrecrecimiento (SS) engloban un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la presencia de hipercrecimiento global o localizado, asociado habitualmente a discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales particulares o defectos congénitos y riesgo aumentado de desarrollo de tumores embrionarios. La revolución que ha supuesto la introducción de las técnicas de secuenciación de nueva generación en cuanto al descubrimiento de nuevos genes, y la delineación de nuevos espectros clínicos, nos permite clasificar este grupo de enfermedades en 3 categorías1: síndromes monogénicos, debidos a mutaciones germinales en un gen específico (Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel, Bannayan-Riley-Rubalcaba, Perlman, etc.), síndromes debidos a mutaciones somáticas (macrocefalia-malformación capilar, CLOVE, CLAPO, etc.) y síndromes secundarios a defectos de impronta (síndrome de Beckwith-Wiedemann [SBW], hemihiperplasia aislada [HA], etc.). Por otro lado, numerosas anomalías cromosómicas2 se han asociado a hipercrecimiento en la infancia (síndrome de Klinefelter, deleción 2p23.3q24.3, deleción 22q13qter, etc.).

Fundación Ramón Areces                 Mosaicismo somático en malformaciones vasculares

Víctor Martínez-Glez.: "Un repaso al mosaicismo somático en las malformaciones vasculares"

10/05/2018

Víctor Martínez-Glez., Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

https://www.fundacionareces.tv/ciencias-de-la-vida-y-de-la-materia/mosaicismo-somatico-en-malformaciones-vasculares/victor-martinez-glez-un-repaso-al-mosaicismo-somatico-en/

 

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